Erschienen: 23.08.2016 Abbildung von Liehr | Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics | Softcover reprint of the original 1st ed. 2014 | 2016 | A Guide for Clinicians and Pat...

Liehr

Uniparental Disomy (UPD) in Clinical Genetics

A Guide for Clinicians and Patients

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Softcover reprint of the original 1st ed. 2014 2016. Buch. xviii, 192 S. 10 s/w-Abbildungen, 26 Farbabbildungen, Bibliographien. Softcover

Springer. ISBN 978-3-662-51114-5

Format (B x L): 15,5 x 23,5 cm

Gewicht: 332 g

In englischer Sprache

Produktbeschreibung

This book focus on genetic diagnostics for Uniparental Disomy (UPD), a chromosomal disorder defined by the exceptional presence of a chromosome pair derived from only one parent, which leads to a group of rare diseases in humans. First the molecular and cytogenetic background of UPD is described in detail; subsequently, all available information of the various chromosomal origins and the latest findings on genotype-phenotype correlations and clinical consequences are discussed.

Numerous personal reports from families with a child suffering from a UPD-induced syndrome serve to complement the scientific and clinical aspects. Their experiences with genetic counseling and living with a family member affected by this chromosomal aberration present a vivid picture of what UPD means for its victims.

Gesamtwerk

Die 8. Auflage ist wieder auf sechs Bände angelegt. Darin finden sich übersichtlich und in systematischer Gliederung Vertragsmuster aus der Feder erfahrener Experten. Jedem dieser Muster folgen Anmerkungen, mit denen der dem Vertragsentwurf zu Grunde liegende Sachverhalt und die Gründe für die Wahl des spezifischen Formulars erläutert werden.

Autoren

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